De difícil diagnóstico y pocos tratamientos disponibles, convierten a la Atrofia Muscular Espinal (AME) en una de las enfermedades raras congénitas de tipo genético en infantes en un verdadero reto para la salud pública, pero que de ser detectada a tiempo los pacientes pueden mejorar su calidad de vida.
Causada por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica una proteína que es importante para la supervivencia de las neuronas motoras (proteína SMN), los niveles insuficientes llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad y atrofia de los músculos. Esta debilidad es a menudo más grave en el tronco, muslo y el brazo que en los músculos de las manos y los pies.
La proteína extra que es la SMN2 aporta un 10 al 20% de genes que ayudan a la movilidad muscular y es así como se determinan los tipos de la Atrofia Muscular Espinal.
El cerebro manda la señal a la columna vertebral y esta da la instrucción al músculo para que se mueva, pero al presentarse el defecto en la proteína se da una desconexión, ocasionando serios problemas en los niños, aunque también se han detectado casos en los adultos.
Miriam Jiménez, especialista en neurología para Biogen México, destacó la importancia de detectarla a tiempo para brindar el tratamiento adecuado y salvar la vida del niño como primer objetivo y después mantener la capacidad de movimiento.
“El padecimiento pertenece a las enfermedades llamadas raras o de baja prevalencia, existen un promedio de 7 mil en el mundo, 230 las menos raras y 70 tienen tratamiento, es decir que un 95% no tienen tratamientos específicos, lo que indica que hay entre uno a cinco por 10 mil habitantes, pero ninguna es tan rara como para no tener nuestra atención”, indicó.
Agregó que el 80% son genéticas aunque también hay inmunológicas, infecciosas y oncológicas, lo que representa un panorama complicado en el sistema de salud.
“El sistema nervioso central, así como las funciones mentales superiores están bien, intactas, pero la falta de comunicación con los músculos deterioran la calidad de vida de las personas”, abundó la egresada de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
Diagnóstico tardío, la constante
Existen varios tipos de la Atrofia Muscular Espinal, se tiene desde la 0 con bebés antes de nacer, la 1 al nacer y con esperanza de vida de 2 años, en la 2 los síntomas aparecen de los seis meses a los dos años y la 3 y 4 en pacientes que pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda pero sin poder realizar actividades que exigen esfuerzo muscular.
Pero en cualquiera de los casos y sin tratamiento oportuno, la AME provocará la discapacidad progresiva en los pacientes.
“Esta clasificación es muy interesante e importante que como médicos la conozcamos para hacer una sospecha diagnóstica y referencia oportuna con los especialistas en la etapa pediátrica, en la clínica los neurólogos y en la de diagnóstico específico los genetistas, después de los 18 años puede ser menos frecuente pero existe el diagnóstico que hacen los neurólogos, además de un rubro de alta especialidad en neurología sobre enfermedades neromusculares”, refirió Miriam Jiménez.
Lo complicado del diagnóstico es que en la mayoría de las veces se confunde la enfermedad con el poco interés del niño de moverse, como sostener la cabeza, la actividad del tórax para respirar o los giros para sentarse, por lo que es importante conocer los parámetros de los logros que deben alcanzar en la movilidad de acuerdo a la edad.
La especialista reconoció que en la mayoría de los casos los diagnósticos son tardíos, que dependen de muchos factores, como el hecho de que sea el primer caso en la familia y lo complicado es que un paciente que empezó antes de los seis meses 9 de cada 10 van a morir antes de los 2 años de edad.
Cuando ya existen antecedentes contribuye a que se acelere la sospecha diagnóstico, además de estar en contacto con los especialistas para su seguimiento.
Los tratamientos
Al ser una enfermedad compleja amerita la atención y trabajo entre varias disciplinas, pero existen algunas opciones.
En la parte no farmacológica existe el soporte nutricional, ventilación mecánica, intervención del ortopedista, la cirugía es otra alternativa, identificar si los pacientes están comiendo por la boca y si no es así colocar una sonda directa al abdomen.
“En la parte farmacológica a nivel mundial tenemos aprobados tres tratamientos, uno por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), en México existe uno que es el de Biogen.
Miriam Jiménez señaló desconocer el costo de un tratamiento a lo largo de un año por ser una enfermedad donde se involucran muchos factores.
Además en México no existe un registro detallado de los pacientes, los institutos nacionales de salud de pediatría en el reporte más reciente (Instituto Nacional de Pediatría) refiere a un promedio de 30 casos, que al final no reflejan la realidad, aunado a los datos que manejan asociaciones como CurAME.
“Es importante sumar esfuerzos entre asociaciones, grupos académicos, pacientes y poder tener información más precisa”, puntualizó.