La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a las enfermedades raras como aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil que tienden a ser crónicas, incapacitantes, degenerativas y mortales.
Aunado a lo anterior, quienes las padecen sufren los inconvenientes de recibir diagnósticos tardíos (que pueden tardar de 7 hasta 30 años) y la falta de medicamentos.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, entre ellas el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Homocistinuria.
A nivel nacional afectan al 8% de la población, los padecimientos pueden ser de origen genético, por infecciones virales, bacterianas, alergias y de diferentes causas medioambientales.
La Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF) tiene el compromiso de desarrollar los tratamientos médicos y terapéuticos para mejorar la salud de las personas, por lo que hay la expectativa.
En la actualidad hay aproximadamente 791 medicamentos en desarrollo, están en la fase de ensayos clínicos o a la espera de revisión, incluso algunos para cánceres raros y de sangre, desórdenes genéticos problemas neurológicos y afecciones autoinmunes.
Como un esfuerzo para hacer visibles estos padecimientos, hacer partícipes a los médicos y sociedad civil, se conmemora el último día de febrero el Día Internacional de las Enfermedades Raras.