La Atrofia Muscular Espinal (AME), considerada como una enfermedad rara, es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil en niños, sin embargo, puede ser tratada si se detecta oportunamente, lo que permitirá que el paciente viva con una calidad de vida muy alta, informó la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, jefa de servicio de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad.
Ésta enfermedad, dijo, destruye de manera progresiva las neuronas motoras inferiores del menor, lo que ocasionará que paulatinamente pierda su actividad voluntaria, entre ellas, hablar, caminar y hasta respirar.
Al referir que en la forma más grave la AME puede causar la muerte del menor en sus primeros meses de vida, la profesora de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), explicó que se trata de pacientes que de no morir, estarán destinados al uso de una silla de ruedas, por ello la importancia de detectar lo antes posible este padecimiento.
En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), Navarrete Martínez hizo hincapié en la importancia de detectar oportunamente la AME, lo cual se hace a través de un tamiz ampliado en el caso de los recién nacidos.
Sintomatología de la AME y diagnóstico
Debilidad muscular es el principal síntoma de la Atrofia Muscular Espinal, señaló la especialista en genética, Juana Inés Navarrete.
“El niño comenzará a presentar dificultad para caminar o para tener las cosas, entonces ante cualquier señal de debilidad muscular los padres deben consultar al pediatra, quien solicitará una serie de estudios para detectar la enfermedad”, expuso la también académica.
El diagnóstico de la AME se realiza a través de una prueba molecular, en la cual se detecta que hay una falla en el organismo del menor y qué tan severa es.
En el caso de los recién nacidos, esta enfermedad puede ser detectada a través de un tamiz metabólico neonatal ampliado.
“Lo ideal es que los padres soliciten un tamiz ampliado en el que se realiza una serie de pruebas para detectar enfermedades genéticas que tienen tratamiento, como es el caso de la Atrofia Muscular Espinal”, agregó la doctora Navarrete.
Tratamiento
La entrevistada dio a conocer que si la AME es detectada oportunamente, el paciente puede tener una calidad de vida muy alta y hasta normal.
“La falla genética no se va a poder corregir, pero al aumentar el número de copias de uno de los genes que sirven para ayudar al músculo, se va a mejorar la calidad de vida y será como si el niño estuviera normal, pero mientras más pronto se detecte mejor le va a ir al paciente”, aseguró la especialista e genética.
Para concluir, la doctora Navarrete hizo un llamado a la población y autoridades a tomar conciencia de la importancia de garantizar que los recién nacidos accedan al tamiz ampliado, lo que contribuirá en la detección de enfermedades genéticas.
“En el marco del Día de las Enfermedades Raras yo hago un llamado a la comunidad médica, gobierno y población, para que tomen conciencia de la importancia de la detección oportuna de la Atrofia Muscular Espinal, porque con ello se garantizará el tratamiento respectivo del paciente y, en consecuencia, tendrá una buena calidad de vida”, concluyó.